L’epigenetica e “Le Giornate della Scuola Medica Salernitana”

L’Epigenetica e l’Epigenomica al centro dell’evento conclusivo della diciassettesima edizione de “Le Giornate della Scuola Medica Salernitana”.

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Si è chiusa in bellezza, sabato 22 ottobre al Grand Hotel Salerno, la diciassettesima edizione de “Le Giornate della Scuola Medica Salernitana”, all’insegna di illustri relatori di fama internazionale e dell’ Epigenetica.

Ideato e organizzato dall’Ordine dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri della provincia di Salerno, l’evento, nella sua giornata conclusiva, è come ogni anno dedicato alla Medicina del futuro e in particolare alle più recenti acquisizioni nel campo della genetica. Tema del simposio di quest’anno “Epigenetics and Epigenomics: Crossroad between genes and environment”.

Le ultime scoperte

Negli ultimi 30 anni, biologia molecolare, genomica e bioinformatica hanno delineato un quadro sempre più dettagliato di come i fattori genetici e ambientali siano in grado di interagire tra di loro contribuendo alla patogenesi delle malattie umane. Tali scoperte stanno cambiando il volto della medicina, plasmandone numerosi ambiti e modificando l’approccio a molteplici patologie.

Diversi i campi di applicazione di queste nuove conoscenze: le manipolazioni sul DNA hanno permesso di realizzare terapie innovative con cellule staminali, mentre le analisi genetiche vengono utilizzate per predire la risposta individuale alla terapia.

Prende, dunque, forma, in un processo lento ma inesorabile, la prospettiva di una terapia personalizzata. Un sogno che sta diventando sempre più un obiettivo concreto. Il frutto di acquisizioni gradualmente più fini. Il risultato di prove sofisticate e complesse nelle mani di genetisti e scienziati. Una terapia concepita ad hoc per ciascun paziente deve necessariamente tenere conto della diversità di ognuno. Dell’unicità di ogni essere umano. Ed è qui che si concentra una medicina di precisione, basata su studi che hanno dimostrato come i geni possano regolare il destino della cellula sia nello stato di salute che nella fase di malattia.

In questo background genetico, si inserisce il ruolo dei fattori ambientali. Come documentato da studi osservazionali, dieta, esercizio fisico, fattori inquinanti, microrganismi simbionti nel corpo umano, agenti infettivi ed anche forme di stress fisico e psicologico, sono in grado di influire sui rischi e sugli esiti di malattia.

L’Epigenetica

L’Epigenetica, oggetto del simposio, sta cercando di dare una spiegazione al rapporto geni – ambiente attraverso lo studio di come il genoma risponda a questi stimoli esogeni.

In particolare, l’Epigenetica studia le modificazioni ereditabili nell’espressione genica che si verificano senza alterazioni nella sequenza di DNA. Dal greco “epi” (= sopra). L’Epigenetica ha come oggetto di indagine una serie di modificazioni a carico del materiale genetico capaci di cambiare il modo in cui i geni vengono accesi e spenti senza, però, alterare la sequenza genica.

I meccanismi alla base dei fenomeni epigenetici comprendono: la metilazione del DNA, le modificazioni istoniche e l’espressione dei microRNA. Si tratta di “parametri flessibili”, ovvero in grado di cambiare la funzione del genoma sotto l’influenza dell’ambiente e di permettere il mantenimento dell’espressione di un determinato gene da una generazione di cellule a quella successiva.  Una sorta di evoluzione naturale nelle mani del genoma, influenzato a sua volta dalle interazioni con l’ambiente.

Comprendere il genoma e l’Epigenetica

“Il genoma umano può essere paragonato ad una tastiera di pianoforte, dove ciascun gene è un tasto – spiega il Prof. Lucio Miele (Dipartimento di Genetica in Lousiana) nella sua relazione – proprio come in una sonata per pianoforte, in cui ogni nota può essere suonata per un tempo più o meno lungo, con grande intensità (fortissimo) o con morbidezza appena udibile (pianissimo), ognuno dei nostri geni può essere espresso a vari livelli e per vari periodi di tempo.”

“Un tasto del piano può essere scordato e il suo equivalente genico è una mutazione. Ma un piano, se perfettamente accordato, è in grado di produrre una grande varietà di suoni, a seconda della capacità e del talento del pianista. Analogamente – continua il Prof. Miele – la tastiera dei geni umani può essere “accordata” o “scordata” in base alle modificazioni indotte dai fattori ambientali”.

Metafora quanto mai efficace quella del pianoforte e del pianista. Il Prof. Edoardo Boncinelli ne ha usata un’altra, non meno originale e pregnante, per descrivere l’Epigenetica. La metafora del testo teatrale e della messa in scena. “Il patrimonio genetico è il testo di una rappresentazione teatrale – spiega Boncinelli – che va messa in scena. Il regista che decide l’entrata in scena o l’uscita dei geni è l’epigenetica, dove “epi” sta sia per “sopra” che per “in aggiunta a”. L’epigenetica si pone, dunque, in aggiunta alla genetica e allo studio dei geni. Studiare l’epigenetica significa studiare come la manifestazione del nostro patrimonio genetico entra in scena”.   

Impossibile descrivere il Prof. Edoardo Boncinelli in poche righe, perché, prima che genetista, filosofo e ricercatore, è innanzitutto “un curiosone”, come si auto – descrive.

Il caso

Nella sua relazione, si impone, accanto ai geni e all’ambiente, un terzo elemento: il caso.

“Al caso va attribuito un ruolo importante, in quanto i fenomeni epigenetici sono casuali, anche se la parola ‘caso’ non piace alla gente, perché si configura come un qualcosa che sfugge al nostro controllo”, dichiara Boncinelli.

“Se sommiamo geni e ambiente – aggiunge – non otteniamo mai il 100%. Vi è sempre un 20 – 30% che non riusciamo a spiegare ed è riconducibile al caso”.

Pertanto, nella nostra identità vi è una componente casuale, oggetto degli studi dell’epigenetica e di quella che ne rappresenta la logica estensione, ovvero l’epigenomica.

Il prof. Boncinelli

Fisico di formazione, il prof. Boncinelli si è dedicato allo studio della genetica e della biologia molecolare degli animali superiori e dell’uomo, prima a Napoli e poi a Milano. Membro dell’Academia Europaea e dell’EMBO, l’Organizzazione Europea per la Biologia Molecolare, ha dato contributi fondamentali alla comprensione dei meccanismi biologici dello sviluppo embrionale degli animali superiori e dell’uomo, individuando e caratterizzando una famiglia di geni, detti “omeogèni”, che controllano il corretto sviluppo del corpo. Queste scoperte sono state riconosciute come una pietra miliare della biologia del XX secolo.

“Fino a 30 anni ho fatto di tutto, poi quando è nato il mio primo figlio, ho deciso di mettere la testa a posto – racconta Boncinelli – e di dedicarmi alla biologia molecolare. In seguito, ho ricominciato a coltivare tutti i miei interessi: i lirici greci, ai quali ho dedicato un libro (“I miei lirici greci”), la filosofia, le scienze, la scrittura”. Numerosi i libri da lui scritti, tra cui: “I nostri geni” (Einaudi), “Il cervello, la mente e l’anima” (Mondadori), “Le forme della vita” (Einaudi), “Io sono tu sei” (Mondadori), “Genoma: il grande libro dell’uomo” (Mondadori).

In uscita a dicembre il suo nuovo libro, dal titolo “La vita e i suoi misteri” (Mondadori).

Si sono susseguiti, inoltre, nel corso del simposio, gli interventi di altri illustri scienziati di fama mondiale: Richard Myers (Alabama), Manel Esteller e Maria Pia Cosma (Barcellona), Victoria Seewaldt (California), Immaculata De Vivo (Harvard), Valentina Bollati (Milano), Gianluigi Condorelli (Milano), Francesco Cosentino (Stoccolma), Gianfranco Sinatra (Trieste), che hanno relazionato sull’utilizzo della genomica per la comprensione della salute umana e della malattia.

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