Sindrome di Prader-Willi, la malattia genetica rara scoperta mezzo secolo fa

Colpisce circa una persona su 20.000 ed è stata individuata nel 1956. Cos’è e come si manifesta la sindrome di Prader-Willi?

L’attenzione mediatica sulla sindrome di Prader-Willi si è riaccesa, in Italia, in seguito al dramma vissuto dalla famiglia della showgirl Elena Santarelli. Suo zio si è tolto la vita nel luglio 2019, sfinito dalla malattia da cui era affetta sua figlia Daniela. L’informazione su malattie genetiche rare è, a causa della loro stessa natura, spesso scarsa e superficiale.

La sindrome di Prader Willi, individuata nel 1956 da alcuni studiosi in Svizzera, colpisce infatti solo una persona su 15.000-25.000 nati vivi e dipende da un’alterazione del cromosoma 15. Si tratta di una sindrome di micro-delezione cromosomica le cui cause sono da ricondurre a fattori genetici: delezione di una regione, totale o parziale, sul cromosoma 15 di origine paterna oppure presenza di due copie di origine materna su entrambi i cromosomi 15.

Come si manifesta?

La malattia inizia a manifestarsi già dalla prima infanzia, con una ipotonia marcata (riduzione del tono muscolare) che va gradualmente scomparendo con l’età adolescenziale. Potrebbero inoltre presentarsi: ritardo mentale, ipogonadismo, strabismo, mani e piedi piccoli. Tra i due ed i sei anni si potrebbe invece manifestare un forte appetito, sintomo che non è invece destinato a scomparire col tempo. Questo specifico problema, se non monitorato ed accompagnato da una dieta ferrea, rischia di portare il soggetto all’obesità.

Il trattamento abilitativo in età pediatrica consiste in sedute fisioterapiche, logopediche, educative e psicomotorie.