Cromosoma Y sequenziato al 100%: ora la mappa del genoma umano è completa

Per tanto tempo il cromosoma Y, uno tra i più piccoli cromosomi che compongono il DNA umano, ha rappresentato una sfida per gli scienziati. Finalmente questo cromosoma è stato sequenziato al 100%. Un team di oltre 100 ricercatori di tutto il mondo è riuscito nell’impresa, aggiungendo circa 30 milioni di nuove paia di basi al genoma di riferimento, principalmente da DNA satellite, delle sequenze altamente ripetute difficili da sequenziare.

La prima sequenza del cromosoma Y era stata svelata circa due decenni fa ma non era però del tutto completa. Solo nel 2022 grazie alla ricerca condotta dal National Human Genome Research Institute (NHGRI), parte del consorzio Telomere-to-Telomere (T2T) è arrivato alla sequenza completa.

“Ora che abbiamo questa sequenza completa al 100% del cromosoma Y, possiamo identificare ed esplorare numerose varianti genetiche che potrebbero avere un impatto sui tratti umani e sulle malattie in un modo che prima non eravamo in grado di fare”, ha affermato il co-primo autore dello studio, Dylan Taylor, genetista della Johns Hopkins University.

“Fino a solo pochi anni fa, metà del cromosoma Y umano mancava del sequenziamento di aree satellite complesse e impegnative – ha affermato Monika Cechova, co-autrice principale dell’articolo e studiosa post-dottorato in ingegneria biomolecolare presso l’Università della Californi a Santa Cruz – . Allora non sapevamo nemmeno se fosse possibile sequenziare, erano così poco chiare. E questo risultato è davvero un enorme cambiamento in ciò che è possibile”.