Emorragia intracerebrale dopo l’estrazione di un dente: 60enne affetto da una rara malattia genetica

Un 60enne australiano è stato ricoverato d’urgenza in ospedale con un’emorragia intracerebrale dopo essersi sottoposto a un comune intervento odontoiatrico: l’estrazione di un dente. Il paziente è stato trasferito al pronto soccorso con nausea, vertigini, deambulazione difficoltosa e occhi rivolti a sinistra, una condizione neurologica severa scatenata dal sanguinamento nel tessuto cerebrale.

Grazie agli approfonditi esami diagnostici cui è stato sottoposto l’uomo, i medici hanno potuto determinare che era affetto da CADASIL, acronimo di Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, ovvero Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia.

Cos’è la sindrome CADASIL

Per sindrome CADASIL (acronimo derivante dai termini in inglese “cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy”, in italiano “arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia”), chiamata anche demenza-infarto cerebrale multiplo ereditario o demenza ereditaria con infarti cerebrali multipli, si intende una malattia di carattere autosomico dominante dei piccoli vasi caratterizzata da ripetuti infarti cerebrali profondi.

La sindrome CADASIL esordisce fra i 35 e i 55 anni di età. Fra i sintomi e i segni clinici si riscontra inizialmente emicrania con aura e i tipici sintomi del mal di testa (dolore da cefalea, vomito, nausea, fotofobia, ecc.), causata da attacchi ischemici transitori o periodici ictus di modesta entità (che si aggravano col tempo) nella zona subcorticale; il soggetto sviluppa problemi di vista e disordini del comportamento fino ad apparenti patologie psichiatriche che possono essere confuse con psicosi, schizofrenia, disturbo bipolare, disturbo depressivo.

La malattia, in seguito ai continui ictus ed emorragie cerebrali, giunge in fase acuta e progredisce quindi con demenza di tipo vascolare e subcorticale progressiva, associata a paralisi pseudobulbare, incontinenza urinaria, episodi frequenti di stato confusionale, declino cognitivo, atassia, disturbi muscolari e sensitivi di tipo neurologico, arrivando – in certi casi di lunga sopravvivenza – all’apatia, alla paraplegia e alla totale catatonia. La morte avviene per possibili diverse cause: ictus, paralisi avanzata, disturbi circolatori e respiratori, o infezioni sopraggiunte. La sopravvivenza dalla diagnosi va da pochi anni a più di vent’anni; la sopravvivenza delle femmine è più lunga dei maschi.