Malattie rare: collaborare per curare. Il convegno a salerno.

“CollaboRARE per CuRARE”: è questo l’obiettivo, in materia di Malattie Rare, che ha ispirato il convegno di sabato 29 ottobre presso l’Ordine dei Medici di Salerno.

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L’evento, organizzato dall’Asl di Salerno, si è avvalso del Patrocinio e della collaborazione di numerosi enti e associazioni: l’Azienda Ospedaliera Universitaria “San Giovanni di Dio e Ruggi D’Aragona”, l’Istituto Superiore della Sanità, il Centro Nazionale Malattie Rare, il Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare, la Regione Campania, la Provincia e il Comune di Salerno, l’Associazione Nazionale Malattie Rare – Onlus e il Movimento Civico “On”.

Il convegno, moderato dal giornalista Ettore Mautone, si è articolato in interventi e contributi che hanno messo in evidenza l’importanza di un approccio specifico e adeguato alle malattie rare, sotto gli aspetti epidemiologici, sanitari, assistenziali, nonché sociali.

Malattie Rare e dati epidemiologici.

Le Malattie Rare, per definizione, sono patologie con prevalenza (intesa come il numero di casi presenti su una data popolazione) molto bassa. Viene considerata rara ogni malattia che colpisce non più di 5 abitanti su 10.000.

Su scala mondiale sono state riscontrate tra 7000 e 8000 patologie rare, di cui l’80% è su base genetica, mentre il restante 20% include malattie acquisite.

In Europa si stima che i pazienti affetti siano circa 20 – 30 milioni. In Italia, i malati rari – in base ai dati forniti dalla rete Orphanet – sembra siano 2 milioni. Il 70% di tutte le malattie rare è di pertinenza pediatrica.

Caratteristiche generali delle Malattie Rare.

Possono colpire diversi distretti e organi, e talvolta molteplici sistemi dell’organismo vengono coinvolti nel decorso di una medesima patologia, il che rende multidisciplinare l’approccio ai malati rari.

La quasi totalità delle malattie rare è cronica e invalidante, e il paziente che ne è affetto deve convivere con i sintomi e le complicanze della malattia per tutta la vita, spesso fin dalla nascita. In molti casi si tratta di patologie che mettono a rischio la sopravvivenza dei soggetti affetti e ne riducono l’aspettativa di vita, nonché la qualità della vita.

Non meno invalidante è, inoltre, la condizione di isolamento che i malati rari si trovano ad affrontare nella lotta con la scarsa conoscenza di tali patologie da parte della comunità e della disinformazione in materia di malattie rare.

Per molte di queste patologie, i percorsi diagnostico–terapeutici sono difficoltosi, sia per la povertà di conoscenze medico–scientifiche che per lo scarso interesse delle industrie farmaceutiche verso l’elaborazione di farmaci destinati ad essere utilizzati solo da pochi – rari – pazienti. È nata, dunque, la definizione di “farmaci orfani”, per indicare terapie riservate alla gestione di patologie a bassa prevalenza.

La legislazione in materia di Malattie Rare.

Il primo provvedimento ad aver inaugurato l’impervio percorso verso un più adeguato approccio alle malattie rare risale al 2000. Il Regolamento Europeo (CE) n.141, entrato in vigore il 22 gennaio 2000, ha introdotto i primi interventi volti a ridurre il disagio dei pazienti affetti da malattie rare, in particolare riguardo le terapie, con facilitazioni alle imprese farmaceutiche intenzionate a produrre farmaci orfani.

In Italia, la Legge 279/2001 ha disposto la realizzazione, a livello nazionale, di una rete costituita da una serie di Presidi, individuati dalle Regioni per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle Malattie Rare.

In allegato al DM 279/2001, veniva riportato un primo elenco delle malattie rare – che viene aggiornato di volta in volta con l’inserimento di nuove patologie classificate come rare – per le quali il Sistema Sanitario Nazionale riconosce l’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie.

È seguito, nel 2007, un ulteriore accordo tra Governo, Regioni e Province Autonome di Trento e Bolzano sul riconoscimento di Centri di coordinamento regionali e interregionali e di Presidi sovra regionali e sull’attivazione dei registri regionali e interregionali delle malattie rare.

La situazione in Campania.

Nel 2006, con la Delibera n.1362, sono stati approvati i Presidi di riferimento regionale per le malattie rare. È seguita l’istituzione nel 2011 del Registro delle Malattie Rare.

Punto di svolta è stato, nel dicembre 2015, il Protocollo d’intesa tra Asl di Salerno e Azienda Ospedaliera Universitaria “San Giovanni di Dio e Ruggi D’Aragona”, per la diagnosi e la presa in carico dei pazienti con malattie rare, associato alla creazione della Carta dei servizi per i percorsi diagnostico–terapeutici assistenziali sviluppati dai medici certificatori.

Queste importanti iniziative sono nate con l’obiettivo di garantire un collegamento tra i centri di riferimento – tra i quali il Ruggi – e le strutture territoriali, al fine di implementare l’accessibilità dei percorsi assistenziali e agevolarne gli aspetti burocratici.

Parola alle associazioni.

Un contributo prezioso in materia di malattie rare viene fornito dalle associazioni, tra le quali spicca l’Associazione Nazionale Malattie Rare Onlus. Nata nel mese di aprile di quest’anno, è il frutto del vissuto personale dei suoi fondatori. Anch’essi malati rari e, a loro volta, con familiari affetti da patologie rare.

Di malattie rare si soffre. E si muore, purtroppo. E i creatori di questa associazione hanno vissuto sulla loro pelle – e sulla pelle dei loro cari – questa crudele verità. Ma dalla sofferenza può nascere qualcosa di positivo. E di costruttivo.

“L’Associazione Nazionale Malattie Rare Onlus – spiegano i fondatori, Elio Ciarleglio e Pasqua Milazzo – si propone di promuovere la comunicazione, l’informazione ed il supporto morale, sanitario e sociale nei confronti dei malati rari e delle loro famiglie. Di sensibilizzare gli enti pubblici e privati, le Istituzioni locali, nazionali ed internazionali sulle problematiche relative alle patologie rare. E, in particolare, pone come obiettivo l’individuazione di centri di riferimento verso i quali indirizzare i malati rari per la diagnosi e la terapia.

Diagnosi precoce vuol dire terapia tempestiva e risultati più promettenti. Diagnosi vuol dire conoscenza. Ed è in questo contesto che abbiamo in cantiere il progetto di creare un laboratorio di ricerca – da realizzarsi su un immobile donato da un benefattore – per giovani medici e ricercatori, ai quali destinare anche borse di studio”.

“Con questa associazione il cui progetto era in embrione da anni – racconta Pasqua Milazzo – ho voluto onorare la memoria del mio compagno, che ha lottato contro una malattia rara. Il progetto finalmente ad aprile si è concretizzato e sta evolvendo per dare luogo ad una fondazione, attraverso la quale combattere affinché i malati rari abbiano gli stessi diritti degli altri malati”.

Una strada ancora in salita

La strada è ancora molto lunga: “Dovrebbe essere ulteriormente incentivata la formazione dei medici, tramite le istituzioni e le università, dando loro la possibilità di conoscere e approfondire le malattie rare. Un consiglio per i giovani medici: non sottovalutare mai i sintomi”.

Tra gli interventi va annoverato anche quello dei Giovani Medici di Salerno, rappresentati dal vicepresidente Armando Cozzolino, che ha sottolineato l’importanza di creare un network di accoglienza per i malati rari.

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