XIV Giornata Mondiale dell’Emofilia 2018 promossa da FedEmo

Una malattia non molto comune, ma potenzialmente pericolosa: l’emofilia. Si celebra oggi la giornata mondiale 2018 promossa dalla FedEmo

L’emofilia è una malattia genetica che colpisce circa un soggetto ogni 10 mila. La FedEmo, Federazione delle Associazioni Emofilici, promuove oggi la XIV Giornata Mondiale dell’Emofilia. A Roma, presso la Sala delle Statue del Centro Congressi di Palazzo Rospigliosi, si terrà una conferenza dal titolo “Emofilia: Ri-Conosciamola”. Lo scopo quello di spiegare la malattia e di aggiornare gli specialisti del settore sui progressi e sulle necessità riguardati questa malattia.

Cos’è l’emofilia

Si tratta di una malattia emorragica ereditaria legata al sesso, in quanto colpisce solamente gli individui maschi. Le persone affette, hanno un’errata coagulazione in caso di emorragie a causa della mancanza di una proteina del sangue, il fattore VIII. Quando avviene una lesione di un tessuto, la rottura dei vasi sanguigni comporta la fuoriuscita del sangue. In un soggetto sano, però, avvengono una serie di reazioni a cascata che andranno poi a costituire un tappo capace di bloccare l’emorragia. Nei soggetti emofilici, invece, questa cascata viene interrotta a causa della carenza di fattore VIII.

Ereditarietà

Per spiegare in che modo la malattia si trasmette, bisogna tener conto che su 46 cromosomi che ogni individuo ha, solo due sono quelli che determinano il sesso: X e Y. Le femmine ricevono il cromosoma X da entrambi i genitori, mentre i maschi l’X dalla madre e l’Y dal padre. Il gene che produce il fattore VIII mancante negli emofilici si trova esclusivamente sul cromosoma X. Di conseguenza, le femmine avendo due cromosomi X, riescono a compensare il difetto presente di uno dei due (chiamato Xe) e saranno portatrici sane, mentre i maschi saranno malati. Ecco spiegato come mai la malattia colpisce solo gli individui maschi. Può succedere che una donna sia emofilica quando la madre è portatrice sana e il padre è malato, poiché in quel caso riceve entrambi i cromosomi Xe.

È possibile in rari casi che la malattia non sia ereditaria, ma che sia il frutto di un errore nel DNA.

Sintomi e cura

Per quanto i sintomi possono variare di intensità e natura a seconda dei soggetti, gli episodi di emorragia generalmente avvengono nelle articolazioni e nei muscoli anche nella prima infanzia. Ciò può comportare gravi problemi nella crescita. Per il resto, anche una piccola lesione o la rimozione di un dente può scatenare una grave emorragia. Per questo i soggetti emofilici possono assumere regolarmente dosi preventive di fattore VIII o somministrarsi autonomamente una dose massiccia in caso di lesioni.

Diagnosi e prevenzione

La diagnosi avviene tramite un esame del sangue, in cui vengono accertati i tempi di coagulazione e la presenza o meno di fattore VII. Nel caso fosse in programma una gravidanza, la donna si sottopone ad un esame genetico per verificare lo stato di portatrice sana. Insieme al medico genetista, poi, si valuterà la probabilità che il figlio possa contrarre o meno la malattia.