Malattie della retina e cecità: la tecnica che promette di correggerle

La tecnica del “taglia e incolla” del Dna promette di correggere le malattie degenerative della retina causa di cecità. Ecco cosa dicono le ultime ricerche

Proseguono i progressi nel campo della ricerca a livello oculare. Un’importante scoperta, già premiata con il Nobel, è quella della cosiddetta tecnica del “taglia e incolla” del Dna (Crispr), che promette di correggere le malattie degenerative della retina che sono causa di cecità. Ad aiutare il raggiungimento di questi ultimi passi in avanti sono stati i numerosi test condotti in laboratorio sulle bozze di retina in provetta.

Il risultato della ricerca, pubblicato sulla rivista di Human Gene Therapy, si è raggiunto grazie al lavoro dei ricercatori coordinati da Kanmin Xue, dell’università britannica di Oxford, che spiegano come attualmente il campo stia subendo un rapido sviluppo con una serie di strategie di modifica genica. Stando a quanto affermato da Terence Flotte, dell’Università del Massachusetts “l’occhio è un bersaglio ideale per l’editing genetico in vivo. La revisione fornisce un’eccellente panoramica dell’attuale stato dell’arte“.
Le malattie degenerative della retina sono infatti tra le principali cause di cecità e le varie terapie geniche sviluppate finora per curarle sono disponibili solo per una piccola percentuale di mutazioni alla base della malattia. Le alterazioni genetiche che causano la malattia infatti si verificano in più di 200 geni, con una certa eterogeneità nel tipo di mutazione.

I ricercatori che si stanno occupando di studiare i sistemi Crispr, che usano forbici molecolari ultra-precise per correggere le mutazioni, sostengono che potrebbe essere sviluppati percorsi terapeutici alternativi per il trattamento di una vasta tipologia di malattie genetiche della retina. È necessario però che i test preclinici siano prima condotti sia nei tessuti umani che in quelli dei primati non umani, rendendone i costi molto elevati. Una soluzione potrebbe risiedere nell’utilizzo di bozze sintetiche della retina umana, ovvero gli organoidi di retina.