Torino, diventa mamma con la sindrome di Alstrom: il caso

Una donna di 32 anni di Torino affetta dalla sindrome di Alstrom, con una storia di infertilità durata diversi anni, è diventata mamma dopo un percorso di Procreazione Medicalmente Assistita (Pma): si tratta del primo caso al mondo. Il bimbo è nato all’ospedale Sant’Anna della Città della Salute di Torino grazie alla procreazione medicalmente assistita. Il neonato pesa 3.110 grammi e, informano dal presidio sanitario, è “in ottima salute”.

Cose’è la sindrome di Alström?

La sindrome di Alström o sindrome di Alström-Hallgren è una malattia genetica rara caratterizzata da obesità fin dall’infanzia e da alterazioni nella funzionalità di molteplici organi. La malattia è afferente al gruppo delle ciliopatie. La patologia deve il suo nome allo psichiatra svedese Carl-Henry Alström, che nel 1959 ne pubblicò la prima descrizione ufficiale assieme ai collaboratori B. Hallgren, I. B. Nilsson e H. Asander.

La sindrome è causata da una mutazione a carico del gene ALMS1, coinvolto nella formazione delle ciglia. Al 2015 sono state individuate almeno 239 diverse mutazioni a carico di questo gene; tra queste, la maggior parte provoca lo sviluppo della malattia. La sindrome di Alström è talora confusa con la sindrome di Bardet-Biedl (anch’essa una ciliopatia), tuttavia quest’ultima si manifesta più tardivamente con segni e sintomi, comprende polidattilia ed è causata da una mutazione del gene BBS.